Բացատրություն. Նոբելյան մրցանակ քիմիայի ոլորտում մկրատի համար՝ գեները խմբագրելու համար

Էմանուել Շարպանտիեն, Ջենիֆեր Դուդնան կիսում են CRISPR-ի քիմիայի համար մրցանակը, որը թույլ է տալիս գիտնականներին «կպցնել-կպցնել» գենետիկական հաջորդականության ներսում: Սա ունի մի շարք պոտենցիալ կիրառություններ, բայց նաև առաջացնում է էթիկական մտահոգություններ:

Նախ, հետազոտողները արհեստականորեն ստեղծում են ուղեցույց ՌՆԹ, որն օգնում է գենետիկական մկրատը հասցնել գենոմի այն տեղը, որտեղ կտրվածք է արվելու: Գենը խմբագրելու համար նրանք հատուկ նախագծում են ԴՆԹ-ի փոքրիկ կաղապար: Երբ բջիջը վերականգնի կտրվածքը, այն կօգտագործի այս ԴՆԹ ձևանմուշը: Սա փոխում է ծածկագիրը գենոմում: (Յոհան Յարնեստադ/Շվեդիայի գիտությունների թագավորական ակադեմիա)

Դրա պարզությունը հաճախ համեմատվում է «Cut-Copy-Paste» մեխանիզմի հետ ցանկացած բառի մշակիչում (կամ, հավանաբար, նույնքան տարածված «Find-Replace» մեխանիզմի հետ), մինչդեռ դրա օգտագործումը կարող է պոտենցիալ փոխակերպել մարդուն և կյանքի բոլոր այլ ձևերին: Այն կարող է պոտենցիալ վերացնել գենետիկական և այլ հիվանդությունները, բազմապատկել գյուղատնտեսական արտադրությունը, ուղղել դեֆորմացիաները և նույնիսկ բացել «դիզայներ երեխաներ» ստեղծելու և կոսմետիկ կատարելություն բերելու ավելի վիճելի հնարավորություններ: Փաստորեն, այն ամենը, ինչ կապված է գեների գործունեության հետ, կարող է շտկվել կամ «խմբագրվել»:

CRISPR-ը (կրճատ՝ Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) գեների խմբագրման տեխնոլոգիան ահռելի ոգևորություն է առաջացրել այն պահից, երբ այն մշակվել է 2012 թվականին, և այն խոստումով, որ այն ունի կյանքի որակը բարելավելու համար: և դրա չարաշահման վտանգները: Հարյուրավոր գիտնականներ և լաբորատորիաներ սկսել են աշխատել տարբեր կիրառությունների տեխնոլոգիայի վրա: Վերջին ութ տարիների ընթացքում տեխնոլոգիան իր ծրագրավորողների համար բերել է մի շարք մրցանակներ և պարգևներ: Չորեքշաբթի օրը այն ավարտվեց քիմիայի ոլորտում Նոբելյան մրցանակով երկու կանանց համար, ովքեր սկսեցին ամեն ինչ՝ 52-ամյա Էմանուել Շարպանտիեն (Ֆրանսիա) և 56-ամյա ամերիկուհի Ջենիֆեր Դուդնան:

Նոբելյան մրցանակի պատմության մեջ, հնարավոր է, միակ դեպքն է, երբ երկու կին միակ հաղթող են հռչակվել։

Տեխնոլոգիա

Գենային հաջորդականությունների խմբագրումը կամ փոփոխումը նորություն չէ: Դա տեղի է ունենում արդեն մի քանի տասնամյակ, մասնավորապես գյուղատնտեսության ոլորտում, որտեղ մի քանի մշակաբույսեր գենետիկորեն ձևափոխվել են՝ որոշակի հատկանիշներ ապահովելու համար:

Բայց այն, ինչ արել է CRISPR-ը, այն է, որ գեների խմբագրումը շատ հեշտ և պարզ է դարձրել, և միևնույն ժամանակ չափազանց արդյունավետ: Եվ հնարավորությունները գրեթե անսահման են, ասաց Դեբոջյոտի Չակրաբորտին, ով աշխատում է այս տեխնոլոգիայով Նյու Դելիում տեղակայված CSIR-ինստիտուտի գենոմիկայի և ինտեգրատիվ կենսաբանության մեջ:

Ըստ էության, տեխնոլոգիան աշխատում է պարզ ձևով. այն հայտնաբերում է գենետիկական հաջորդականության կոնկրետ տարածքը, որը ախտորոշվել է որպես խնդրի պատճառ, կտրում է այն և փոխարինում այն ​​նոր և ճիշտ հաջորդականությամբ, որն այլևս չի առաջացնում: խնդիր.

Տեխնոլոգիան կրկնում է բնական պաշտպանական մեխանիզմը որոշ բակտերիաների մեջ, որոնք նմանատիպ մեթոդ են օգտագործում վիրուսների հարձակումներից պաշտպանվելու համար:

ՌՆԹ-ի մոլեկուլը ծրագրավորված է ԴՆԹ-ի շղթայի վրա որոշակի խնդրահարույց հաջորդականությունը գտնելու համար, և Cas9 կոչվող հատուկ սպիտակուցը, որն այժմ հայտնի գրականության մեջ հաճախ նկարագրվում է որպես «գենետիկական մկրատ», օգտագործվում է խնդրահարույց հաջորդականությունը կոտրելու և հեռացնելու համար: ԴՆԹ-ի շարանը, երբ կոտրվում է, բնական հակում ունի ինքն իրեն վերականգնելու: Բայց ավտոմատ վերանորոգման մեխանիզմը կարող է հանգեցնել խնդրահարույց հաջորդականության կրկին աճի: Գիտնականները միջամտում են այս ավտոմատ վերանորոգման գործընթացին՝ մատակարարելով գենետիկ կոդերի ցանկալի հաջորդականությունը, որը փոխարինում է սկզբնական հաջորդականությանը: Դա նման է երկար կայծակաճարմանդից ինչ-որ տեղ կտրելուն և այդ հատվածը թարմ հատվածով փոխարինելուն:

Էքսպրես բացատրեցայժմ շարունակվում էTelegram. Սեղմել այստեղ՝ մեր ալիքին միանալու համար (@ieexplained) և մնացեք թարմացված վերջին

Քանի որ ամբողջ գործընթացը ծրագրավորվող է, այն ունի ուշագրավ արդյունավետություն և արդեն իսկ բերել է գրեթե հրաշք արդյունքների։ Կան բազմաթիվ հիվանդություններ և խանգարումներ, ներառյալ քաղցկեղի որոշ ձևեր, որոնք առաջանում են անցանկալի գենետիկ մուտացիայի հետևանքով: Այս բոլորը կարելի է շտկել այս տեխնոլոգիայով: Հսկայական կիրառություններ կան նաև այլուր: Հիվանդություն առաջացնող օրգանիզմների գենետիկական հաջորդականությունները կարող են փոփոխվել՝ դրանք անարդյունավետ դարձնելու համար: Բույսերի գեները կարող են խմբագրվել, որպեսզի նրանք դիմադրեն վնասատուներին կամ բարելավեն նրանց հանդուրժողականությունը երաշտի կամ ջերմաստիճանի նկատմամբ:

Իր հետևանքների առումով սա, հավանաբար, կյանքի գիտության մեջ ամենակարևոր հայտնագործությունն է 1950-ականներին ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կրկնակի պարուրաձև կառուցվածքի հայտնաբերումից հետո, ասում է Սիդհարթ Թիվարին Մոհալիում գործող Ազգային ագրոպարենային կենսատեխնոլոգիայի ինստիտուտից, որը եղել է: օգտագործելով CRISPR տեխնոլոգիան բանանի բույսի գեների վրա:

Էմմանուել Շարպանտիեն և Ջենիֆեր Դուդնան՝ CRISPR/Cas9 գենետիկական մկրատ հայտնաբերելու համար, որը կարող է օգտագործվել կենդանի էակների ԴՆԹ-ն փոխելու համար։

Հաղթողները

Շարպանտիեն և Դուդնան անկախ էին աշխատում, երբ պատահաբար գտան տեղեկատվության տարբեր մասեր, որոնք հետագայում միավորվեցին՝ մշակելու այս տեխնոլոգիան: Շարպանտիեն՝ կենսաբան, որն այն ժամանակ աշխատում էր Շվեդիայի լաբորատորիայում, կենսաքիմիկոսի փորձի կարիք ուներ՝ մշակելու նոր տեղեկատվությունը, որը նա ստացել էր գենետիկական հաջորդականությունների վերաբերյալ որոշակի բակտերիայից, որի վրա նա աշխատում էր Streptococcus pyogenes կոչվող բակտերիայից:

Նա լսել էր Դուդնայի աշխատանքի մասին Կալիֆորնիայի համալսարանում, Բերկլիում, և նրանք պատահաբար հանդիպեցին Պուերտո Ռիկոյում 2011 թվականին գիտական ​​կոնֆերանսի ժամանակ, ասվում է Նոբելյան մրցանակի կայքում հրապարակված հաշվետվության մեջ: Chapentier-ն առաջարկեց համագործակցություն, ինչին Դուդնան համաձայնեց։ Նրանց հետազոտական ​​խմբերն այնուհետև հաջորդ տարվա ընթացքում համագործակցեցին երկար հեռավորության վրա: Մեկ տարվա ընթացքում նրանք կարողացան հանդես գալ գեների խմբագրման հեղափոխական տեխնոլոգիայով:

Մի քանի այլ գիտնականներ և հետազոտական ​​խմբեր նույնպես կարևոր ներդրում են ունեցել այս տեխնոլոգիայի զարգացման գործում: Լիտվայի Վիլնյուսի համալսարանում աշխատող կենսաքիմիկոս Վիրջինյուս Սիկսնիսի նման մեկը լայնորեն ճանաչված է որպես այս տեխնոլոգիայի համահեղինակ: Փաստորեն, Siksnys-ը կիսեց 2018-ի Kavli մրցանակը Նանոգիտության ոլորտում Դուդնայի և Չապենտիերի հետ այս տեխնոլոգիայի համար: Սակայն երկու կանանց հիմնական ներդրումը անվիճելի է: Նրանց ձեռքբերումը ճանաչվել է մի քանի հեղինակավոր մրցանակների շնորհիվ վերջին մի քանի տարիների ընթացքում, այդ թվում՝ 2015 թվականին կյանքի գիտությունների ոլորտում բեկումնային մրցանակի և այս տարվա սկզբին բժշկության ոլորտում Wolf Prize-ի միջոցով:

Գիտական ​​համայնքում որոշ խշշոցներ են հնչել այն մասին, որ Քիմիայի Նոբելը գնացել է կենսաբանների մոտ: Բայց սա, ըստ երեւույթին, նոր երեւույթ չէ։ Քիմիայի կենտրոնական դերը կենսագիտության մեջ՝ մոլեկուլային մակարդակում, կենսաբանությունը, ըստ էության, քիմիա է, ապահովել է, որ վերջերս աճող թվով Նոբելյան մրցանակներ են շնորհվում կենսաքիմիայի ոլորտում աշխատանքի համար: Փաստորեն, այս տարվա սկզբին հրապարակված հետազոտական ​​հոդվածը մատնանշում է Քիմիայի մրցանակի բնույթի այս աստիճանական փոփոխությունը: Ըստ Chemistry World-ի՝ Քիմիայի թագավորական ընկերության հրատարակած լրատվական ամսագրի՝ մինչ այժմ քիմիայի Նոբելյան մրցանակի արժանացած 189 գիտնականներից 59-ը աշխատել են կենսաքիմիայի ոլորտում։ Սա ավելին էր, քան քիմիայի ցանկացած այլ ճյուղ:

Կարդացեք նաև | Նոբելյան մրցանակների համար Ֆիզիկա և Դեղ

Էթիկական մտահոգություններ

2018 թվականի նոյեմբերին Շենզենում չինացի մի հետազոտող միջազգային սենսացիա առաջացրեց իր պնդմամբ, որ նա փոխել է մարդկային սաղմի գեները, ինչը ի վերջո հանգեցրեց երկվորյակ աղջիկների ծնունդին: Սա առաջին փաստագրված դեպքն էր, երբ «դիզայներ երեխաներ» ստեղծվեցին՝ օգտագործելով գեների խմբագրման նոր գործիքները, ինչպիսին է CRISPR-ը, և բարձրացրեց հենց այն էթիկական մտահոգությունները, որոնց մասին խոսում էին Դուդնայի նման գիտնականները:

Չինացի երկվորյակների դեպքում գեները խմբագրվել են, որպեսզի նրանք չվարակվեն ՄԻԱՎ-ով՝ ՁԻԱՀ-ի պատճառող վիրուսով։ Այդ հատուկ հատկանիշն այնուհետև կժառանգեն նաև նրանց հաջորդ սերունդները: Մտահոգությունները կապված էին ոչ թե տեխնոլոգիայի կիրառման պատճառի հետ, որքան հատուկ գենետիկական հատկանիշներով երեխաներ ծնելու էթիկայի: Գիտնականները նշել են, որ այս դեպքում խնդիրը՝ ՄԻԱՎ-ով պոտենցիալ վարակումը, արդեն այլ այլընտրանքային լուծումներ ու բուժումներ ունի։ Իրավիճակն ավելի վատթարացրեց այն, որ գեների խմբագրումը, հավանաբար, իրականացվել է առանց որևէ կարգավորող թույլտվության կամ վերահսկողության: Մյուսները նաև նշել են, որ թեև CRISPR տեխնոլոգիան աներևակայելի ճշգրիտ էր, այն 100 տոկոս ճշգրիտ չէր, և հնարավոր է, որ որոշ այլ գեներ նույնպես կարող են սխալմամբ փոփոխվել:

Ինքը՝ Դուդնան, քարոզարշավ է իրականացրել CRISPR տեխնոլոգիայի կիրառման միջազգային կանոնների և ուղեցույցների մշակման համար և հանդես է եկել նման կիրառությունների ընդհանուր դադարի օգտին մինչ այդ:

Կիսվեք Ձեր Ընկերների Հետ: